DIAGNOSTICO GENÉTICO PRE IMPLANTATORIO DGPI

Esta técnica permite realizar un estudio genético a un embrión desarrollado mediante técnicas de reproducción In Vitro, previo a su transferencia. Se utiliza principalmente en parejas con:

  • Casos de aborto de repetición con enfermedades genéticas, diagnosticadas en el embrión.
  • Hijo previo con condición genética grave.
  • Historia familiar de condiciones genéticas graves, transmisibles a la descendencia.

Se realiza una historia clínica a la pareja incluyendo valoración genética completa, evaluando en cada caso la posibilidad de realizar DGPI.

El diagnostico genético preimplantación busca problemas genéticos y cromosómicos que coloquen a la pareja en riesgo de defectos congénitos o aborto espontáneo.

 

TRASTORNOS MAS COMUNES ESTUDIADOS

 

Enfermedades asociadas a cromosomas sexuales recesivas, tales como hemofilia, sindrome X frágil y distrofias neuromusculares.

Enfermedades asociadas a cromosomas sexuales dominantes tales como síndrome de Rett, incontinencia pigmentaria y pseudohiperperatiroidismo.

Enfermedades por un gen único como fibrosis quística, Tay Scachs, enfermedad de Huntington y anemia de células falciformes.

Re arreglos cromosómicos como translocación, inversión, deleciones u aneuploidia.

 

 

PROCEDIMIENTO

Realización de tratamiento de FIV convencional.

Crecimiento embrionario hasta estado de 8 células.

Remoción de 1 o 2 células del embrión para el estudio.

Estudio genético individualizado según el caso.

Transferencia de embriones no afectados por la condición genética en consideración.

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